Ensimmäinen laaja fibromyalgiaan keskittyvä geenitutkimus osoittaa, että sairauden taustalla on keskushermoston herkistyminen kivulle eli keskushermoston poikkeava tapa käsitellä kipua.
Helsingin yliopiston osittain koordinoima tutkimus paljastaa myös, että fibromyalgiaan vaikuttavat useat eri perimän tekijät. Hermoston kehitykseen, toimintaan ja kivunsäätelyyn liittyvien geenien lisäksi myös tietyt aineenvaihduntaan ja immuunipuolustukseen liittyvät geenit vaikuttavat sairastumisriskiin.
Arvostetussa Nature Medicine -tiedelehdessä julkaistu tutkimus perustuu mittavaan kansainväliseen yhteistyöhön ja 11 eri biopankki- ja geenitutkimusaineistoon, joiden joukossa on myös suomalainen FinnGen-aineisto. Tutkimuksessa oli mukana yli 2,5 miljoonaa osallistujaa, joista fibromyalgiaa sairastaa lähes 55 000 henkilöä. Suomalaisia fibromyalgiapotilaita mukana oli lähes 7 000.
Ryhmänjohtaja Hanna Ollila Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista on yksi projektin päätutkijoista.
—Fibromyalgian syntymekanismit ovat olleet kohtalaisen huonosti tunnettuja. Tämä tutkimus auttaa ymmärtämään fibromyalgian biologista taustaa ja yhteyttä kipuun ja keskushermoston herkistymiseen, Ollila sanoo.
Yllättävä yhteys Huntingtonin tautiin
Fibromyalgia on yleinen kipuoireyhtymä, jonka tärkeimpänä oireena on laaja-alainen ja pitkäaikainen lihas- ja nivelkipu. Kivun lisäksi sairauteen liittyy usein uupumusta, uniongelmia ja aivosumua.
Vaikka sairautta esiintyy noin 2–5 prosentilla väestöstä, sen olemassaolo on myös kyseenalaistettu, sillä fibromyalgian diagnosoimiseen ei ole käytettävissä laboratoriotestiä tai kuvantamismenetelmää.
Tutkimusryhmä tunnisti kaiken kaikkiaan 26 fibromyalgialle altistavaa geenivarianttia. Vahvin tulos havaittiin Huntingtin-geenissä, joka tunnetaan Huntingtonin tautia eli vakavaa hermoston rappeumasairautta aiheuttavasta geenivirheestä.
Fibromyalgian riskiä lisäävä geenivariantti sijaitsee kuitenkin eri kohdassa geeniä kuin Huntingtonin tautia aiheuttava toistojakso ja häiritsee geenin normaalia toimintaa huomattavasti vähemmän.
Lisätutkimukset osoittivat, että Huntingtin-geenin lisäksi myös useimmat muut fibromyalgiaan liittyvät riskigeenit ovat erityisen aktiivisia hermosoluissa, mikä edelleen vahvistaa käsitystä fibromyalgiasta keskushermoston toiminnan hienosäätelyn häiriönä.
Riskigeenit eivät yksinään selitä sairastumista
Tutkimusryhmä korostaa, että nyt tunnistetut DNA-alueet selittävät vain osan fibromyalgian yksilöllisestä riskistä. Perinnöllisen alttiuden lisäksi sairauden puhkeamiseen tarvitaan tyypillisesti myös jokin ulkoinen ärsyke, kuten tapaturma tai pitkäkestoinen kipu, tai vaihtoehtoisesti useiden fyysisten ja henkisten kuormitustekijöiden kertyminen.
Tutkimuksessa verrattiin myös fibromyalgian geneettisten riskitekijöiden samankaltaisuutta muiden sairauksien kanssa. Eniten yhteneväisyyttä havaittiin muihin kroonisiin kiputiloihin, alaselkäkipuun ja ärtyneen paksunsuolen oireyhtymään.
Tutkimuksen löydökset eivät vielä tässä vaiheessa mahdollista diagnostisen testin kehittämistä fibromyalgiaan, koska yksittäisten geenivarianttien yhteys sairastumisriskiin ei ole tarpeeksi vahva, jotta ne toimisivat luotettavana biomarkkerina. Esimerkiksi Huntingtin-geenin riskivariantti lisää fibromyalgian riskiä noin 9 %.
Fibromyalgian puhkeamiseen vaikuttavien solutason tapahtumien ymmärtäminen on kuitenkin oleellista uusien hoitomuotojen kehittämiseksi.
—Nyt tunnistetut fibromyalgian riskigeenit eivät määrää, sairastuuko ihminen fibromyalgiaan. Sen sijaan ne auttavat meitä ymmärtämään sairauden taustalla olevia biologisia mekanismeja ja avaavat uusia mahdollisuuksia hoitojen kehittämiseen. Osa löydetyistä geeneistä, kuten Huntingtinia säätelevä GPR52-geeni on jo aktiivisen lääkekehityksen kohteena muissa sairauksissa, Hanna Ollila sanoo.
